美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。来源：科技日报
大约公元前4世纪，古希腊哲学家兼科学家亚里士多德曾提出过一个问题：为什么有些人在看见阳光后会打喷嚏？美国趣味科学网站16日报道，有些科学家认为，在阳光等明亮光线下打喷嚏的人，可能罹患常染色体显性强迫性日光眼突出综合征（ACHOO）。至于为何会出现这种光喷嚏反应，可能与光线刺激、基因突变等有关。
查看更多天气转热，有不少高血压患者发现自己白天的血压较以往明显降低，甚至降至“正常”，难道是高血压痊愈了？其实不然。今天，北京中医医院心血管科专家为您详解夏季如何控制血压。
为何夏季血压会偏低？
人体血压随着四季更替有所变化，通常表现为冬季血压较高，夏季较低。
血压主要是血液对血管壁的压力，温度升高时，可能是因为体表血管扩张，血管阻力减小，血压相应下降。还有一种可能，是因为高温多汗，我们体表的水分蒸发增多，盐的丧失也随之增加，血液容量降低，血压自然下降。
查看更多一堂开在北京白云观的公益“健身课”，成为京城年轻人的新宠。据《北京青年报》报道，每个周末，都有一群年轻人来这里学习八段锦或太极拳，每期课程的名额，仅用1分钟便会被抢光。
八段锦、太极拳等传统健身功法，是民族文化的瑰宝，因其悠久的历史和较缓的运动方式，被很多人视为“银发族”的专属运动。如今，越来越多年轻人健身追捧“传统”，新中式健身风潮正在各地悄然流行。
查看更多5月9日，在天津召开的数智赋能大健康产业新质生产力暨第四届中医药国际发展大会上，不少与中医药行业深度融合的智能科技成果令人瞩目。
人工智能、大数据等现代信息技术给社会生产生活带来了便利。与此同时，这些技术也有力地促进了中医药的现代化发展。
近年来，中国工程院院士、国医大师张伯礼带领团队遵循中医药自身发展规律，充分利用现代科学成果和技术方法，巩固和发扬中医药特色优势，促进中医药现代化、产业化并走向世界，推动中医药高质量发展。
查看更多科技日报北京5月16日电 （记者张梦然）据最新发表在《科学》《科学·转化医学》和《科学·免疫学》上的四篇研究论文显示，科学家们在设计艾滋病病毒（HIV）疫苗方面取得了重要进展。这些研究为成功开发可引发广泛中和抗体的疫苗指明了方向。
查看更多科技日报讯 （记者吴长锋）5月14日，记者从中国科学技术大学获悉，该校附属第一医院（安徽省立医院）内分泌科教授叶山东、主任郑茂团队联合安徽医科大学基础医学院教授方皓舒团队，首次提出“氧化应激躲避”概念，揭示了机体调控氧化应激压力的全新机制，为理解细胞如何应对氧化应激提供了新思路，并为代谢性疾病预防和治疗提供新方向。研究成果日前发表于《自然·通讯》。
年龄增长和体重增加都会给身体细胞带来压力，主要表现为活性氧自由基（ROS）过度生成。在氧化应激条件下，过量的ROS会破坏细胞蛋白、脂质和DNA，对细胞造成致命损伤，进而导致与肥胖和衰老相关的代谢疾病出现，比如糖尿病和脂肪肝。代谢相关性脂肪肝病是一种以肝细胞内甘油三酯积累为主要特征的病变，主要表现为脂滴积累。正常情况下，脂滴主要发挥调节能量代谢的作用。在氧化应激条件下，脂滴作为细胞“氧化应激躲避”的关键细胞器之一，会积累大量易受ROS攻击的不饱和甘油三酯以防止进一步过氧化，从而维持脂质稳态。然而，氧化应激条件下发生“氧化应激躲避”的分子机制尚不清楚。
研究人员发现，当细胞处于氧化应激状态时，脂多糖结合蛋白（LBP）会聚集在脂滴中，且表达水平会增加。同时，还原剂N-乙酰-L-半胱氨酸处理可以清除细胞内的活性氧并增加磷脂合成。磷脂可以与甘油三酯竞争性结合LBP，促进LBP转运出脂滴并促进脂解。但是，在氧化应激未消除的环境下，使用磷脂治疗脂肪肝可能造成更严重的肝细胞损伤。过氧化还原酶4作为细胞氧化还原信号的感应器，能通过与LBP互作来调控LBP/甘油三酯的脂滴穿梭过程，维持细胞氧化还原稳态。此外，长期的压力刺激应激会上调LBP表达，进而导致胰岛素抵抗和肥胖。研究人员介绍，LBP作为一种抗氧化剂和“氧化应激躲避”的核心分子，是连接压力—氧化应激—代谢紊乱—肥胖的重要枢纽。因此，抗氧化疗法是一种治疗由LBP引起肥胖的潜在方法。来源：科技日报
近日，国家卫健委发布了2023年全国健康素养监测结果。结果显示，2023年我国居民健康素养水平达到29.70%，比2022年提高1.92个百分点，继续呈现稳步提升态势。不同地区、不同人群健康素养水平均有提升，城乡差距进一步缩小。2023年全国城市居民健康素养水平为33.25%，农村居民为26.23%，较2022年分别增长1.31和2.45个百分点。当前，加快构建开放、安全、合作的数字健康共同体，提升城乡居民健康素养水平正当其时。
查看更多“有的药贩子在拆解重组‘回流药’过程中，剂量规格、药品种类往往产生混淆。小孩吃了成人药会有生命危险。需要促进血液循环的患者吃了凝血药能直接丧命，一些精神类麻醉镇痛类特殊药物，甚至被当成毒品转卖给年少追求新奇的孩子们……”4月26日，国家医疗保障局通报了“回流药”的严重后果。近年来，不少药贩子通过“高价回收”诱导参保人参与药品买卖。这种变相回收参保人享受医保报销后所购药品，改头换面再次销售的，就是医保“回流药”。
关于“回流药”的危害，国家医保局通报了一个案例：福建省龙岩市的黄某染上了毒瘾却没有收入，走上了“以贩养吸”的道路。她通过寄送、直接送货、在其租住处直接兜售等方式多次向在校生和社会青年贩卖盐酸曲马多、联邦止咳露和奥婷止咳水等药品牟取暴利，后被公安机关抓获归案。
此外，有的药贩子把真药卖给零散用药的小诊所，再把真药盒里装上假药卖给药店，如此以假乱真，如患者不慎服用，不仅影响治疗效果，更有可能危及生命！
“回流药”还有可能变成“过期药”，因为药品的有效期并不直接印在药片上，很多药贩子把临期的或已过期的药品从原包装中拆出来，再装入新药盒。患者只能看到新药盒上的新日期，并不知道自己吃的是过期药，如此张冠李戴，轻则延误病情，重则误人性命！
有的药贩子还会利用“回流药”骗保。国家医保局通报，通过超量配药、重复配药等方式获取药品后再转卖给药贩子，这属于欺诈骗保行为。2020年，浙江省金华市医保局通过大数据分析，发现血友病人胡某良医保数据异常，经深入调查，发现胡某良持多人医保码，在多家医院虚开血友病治疗药物百因止，后在全国血友病群发布卖药广告，将药物以1折至2折左右不等的价格出售牟利。胡某良最终被判处十年六个月；其妻明知其为犯罪，仍协助其开药、寄药，也难逃法律制裁。
国家医保局表示，参保人直接销售、间接辅助销售“回流药”均属于欺诈骗保行为。根据《医疗保障基金使用监督管理条例》第四十一条规定，个人以骗取医疗保障基金为目的，利用享受医疗保障待遇的机会转卖药品，接受返还现金、实物或者获得其他非法利益，造成医保基金损失的，暂停其医疗费用联网结算3个月至12个月，并处以骗取金额2倍以上5倍以下的罚款。如涉案金额较大、情节严重，还会构成诈骗罪。
针对药贩子，国家部委也重拳出击。2024年2月，最高人民法院、最高人民检察院、公安部联合印发了《关于办理医保骗保刑事案件若干问题的指导意见》，明确指出，“明知系利用医保骗保购买的药品而非法收购、销售的，依照刑法第三百一十二条和相关司法解释的规定，以掩饰、隐瞒犯罪所得罪定罪处罚；指使、教唆、授意他人利用医保骗保购买药品，进而非法收购、销售，依照刑法第二百六十六条的规定，以诈骗罪定罪处罚。”
在最高人民法院、最高人民检察院、公安部近期联合召开的新闻发布会上，曝光了一起全链条打击“回流药”骗保犯罪的典型案例。在该案中，药贩子马某雨多次使用赵某某等11人的医保凭证，在北京多家医院虚假就医、购买药品，并将部分药品出售获利，最终被判处有期徒刑八年三个月。
最后，国家医保局表示，如发现类似欺诈骗保行为，请及时拨打国家局打击欺诈骗保举报电话010-89061396、010-89061397，或向当地医保部门及时举报。医保部门将视举报情况给予最高20万元奖励。来源：中国青年报